Sono 1170 le donne in Piemonte interessate dalla cosiddetta "Mutazione di Angelina Jolie", che si è sottoposta a chirurgia profilattica per ridurre il rischio di ammalarsi di tumore della mammella e delle ovaie. Di queste, sono 870 le donne che soffrono di una patologia oncologica, mentre 300 sono sane.
Pochi giorni fa l’INPS ha sancito che le donne portatrici di mutazione BRCA che hanno scelto di sottoporsi a chirurgia preventiva possono ottenere il riconoscimento di una percentuale di invalidità civile sulla base delle conseguenze psicologiche, endocrine e riproduttive di questi interventi. Questo importante risultato è stato ottenuto grazie all’azione di aBRCAdaBRA, un’Associazione nazionale che riunisce centinaia di donne a rischio ereditario. E i ricercatori del Centro per i tumori ereditari della donna dell'ospedale Mauriziano di Torino (diretto dalla professoressa Nicoletta Biglia), in collaborazione proprio con aBRCAdaBRA, hanno svolto un’indagine in tutta Italia su una popolazione di donne che si sono sottoposte ad un intervento “di riduzione del rischio” per conoscere il loro punto di vista e quello dei loro partner. I risultati di questa indagine sono in corso di pubblicazione su una importante rivista scientifica internazionale Journal of Clinical Medicine.
Gli interventi preventivi consistono nella mastectomia bilaterale con ricostruzione protesica immediata per prevenire il tumore della mammella e nell’asportazione delle ovaie e delle tube appena completata la famiglia per prevenire il tumore ovarico. In alternativa, per il tumore della mammella si può aderire ad un programma di sorveglianza intensiva, che viene offerto nel Centro del Mauriziano alle donne ad alto rischio. Per il tumore dell’ovaio invece, purtroppo, non sono ancora disponibili metodi efficaci di diagnosi precoce e la chirurgia rimane l’unica strada praticabile per le donne ad alto rischio genetico.
Tutte le donne intervistate erano portatrici del gene alterato, di solito BRCA 1 e BRCA 2, alcune avevano già avuto il tumore, altre avevano eseguito l’accertamento genetico in quanto appartenenti a famiglie con mutazione ed erano sane, ma a conoscenza del loro stato di rischio. Molte avevano già subito l’intervento, alcune avevano deciso di sottoporvisi più avanti non appena completata la famiglia, altre invece hanno risposto all’invito pur avendo optato per un programma di sorveglianza intensiva invece dell’intervento.
Ne è emerso, in particolare, che le donne in generale sono soddisfatte della decisione presa, perché la riduzione dell’ansia di ammalarsi di tumore prevale su tutti gli altri aspetti ed oltre il 90% rifarebbe la stessa scelta e la consiglierebbe a donne nella medesima condizione. Per quanto riguarda la mastectomia, il principale aspetto negativo segnalato è l’aspetto estetico non sempre del tutto soddisfacente e la ridotta sensibilità della mammella ricostruita.
L’ovariectomia profilattica è stata scelta da più dell’80% del campione per la preoccupazione di un possibile sviluppo di un tumore ovarico e per la mancanza di efficaci alternative di sorveglianza. Più dell’80% delle donne si dichiara soddisfatta delle informazioni ricevute sugli aspetti oncologici, ma solo la metà ritiene di essere stata adeguatamente informata sulle conseguenze dell’intervento e sulle possibilità di trattamento.
All'ospedale Mauriziano è attivo da anni un Centro per la gestione della menopausa in pazienti oncologiche dedicata proprio a questi aspetti. All’ambulatorio dedicato ai tumori eredofamiliari della mammella e ginecologici ed a quello della menopausa in pazienti oncologiche che si tiene ogni mercoledi alla Breast Unit dell’ospedale Mauriziano si accede con prenotazione diretta al numero 011/5082384.